Адреногенитальный синдром

Среди генетических заболеваний встречается адреногенитальный синдром, который сокращено именуют АГС. Это наследственное заболевание, вызываемое мутацией в определенном гене. При адреногенитальном синдроме наблюдаются врожденная гиперплазия коры надпочечников и недостаточность 21-гидроксилазы.

Чем характерно заболевание?
При данном синдроме наблюдается нарушение работы надпочечников, желез внутренней секреции, которые вырабатывают гормоны. Надпочечники расположены рядом с почками. Выработка гормонов данным органом необходима для развития и функционирования организма.

Синтез гормонов надпочечников при адреногенитальном синдроме нарушается, и от этого страдает весь организм. В частности нарушается выработка кортизола. Кортизол отвечает в организме человека за стрессы и заболеваемость инфекциями. Также нарушается выработка альдостерона. Данный гормон отвечает за нормальное состояние кровяного давления, за нормальную работу почек. А нарушение выработки андрогенов влияет на рост человека и формирование половых органов (мужских и женских).

Адреногенитальный синдром часто характеризуется недостаточностью фермента гидроксилаза.

Классификация адреногенитального синдрома
Данный синдром имеет несколько видов, от наименее осложненного до серьезной формы, при которой невозможна нормальная жизнедеятельность человека.

Простая форма синдрома характеризуется избытком андрогенов, что ведет к появлению избыточной массы мышц, к чрезмерному проявлению мужских половых признаков.

Данная форма синдрома чаще всего наблюдается у девочек. Первое, на что обращает внимание врач и родители - это избыточное развитие наружных половых органов сразу после рождения.

При этой форме синдрома наблюдается нормальное развитие внутренних органов. То есть матка и яичники у новорожденных девочек развиваются в соответствии с нормой.

Другая форма адреногенитального синдрома называется «теряющей соль». При данной форме синдрома наблюдается недостаточный синтез альдостерона. Данный гормон необходим для возвращения соли через почки в кровоток.

Третья форма синдрома характеризуется недостаточностью гидроксилаза, который приводит к избыточной маскулинизации. Данный симптом наблюдается у девочек и мальчиков сразу после рождения.

В чем заключается опасность заболевания и какие последствия у адреногенитального синдрома?
Опасной для жизни и наиболее распространенной формой адреногенитального синдрома является та, при которой происходит вымывание солей из организма.

При отсутствии должного лечения ребенок может умереть. При других формах адреногенитального синдрома ребенок растет быстро, рано появляются вторичные половые признаки. Рано наблюдается рост волос на лобке.

Адреногенитальный синдром характеризуется также аутосомно-рецессивным типом.

Родители больного ребенка и их родственники считают, что у ребенка не наследственное заболевание, так как никто в семье этим синдромом не болел.

Подробное и в доступной форме объяснение врача помогает понять, что правила наследования различны.

Как избежать тяжелых осложнений болезни?
Чтобы избежать проявления тяжелых осложнений адреногенитального синдрома, необходимо вовремя начать лечение. Для этого в роддомах используют специальные программы скрининга новорожденных.

Лечение адреногенитального синдрома
Лечение данного синдрома – это ежедневный прием препаратов, содержащих кортизол, альдостерон. Если лечение начато во время, то симптомы заболевания, осложнения не проявляются. И ребенок растет здоровым, он ничем не отличается внешне от других детей.

Для профилактики осложнений необходимо регулярно посещать эндокринолога, особенно при заболеваниях и травмах, вызывающих стресс. Возможно необходимо будет увеличение дозы кортизола, который является гормоном стресса.

Если Вам необходима диагностика и лечение адреногенитального синдрома, звоните по телефонам, указанным на сайте, и записывайтесь на прием к опытному генетику.