Чем обусловлено генетическое бесплодие?
Рождение долгожданного ребенка – это счастье для семьи. Но для того чтобы ребенок родился здоровым и красивым будущим родителям необходимо следить за собой – вовремя проходить профилактические осмотры у гинеколога, уролога, андролога. Отклонения от нормы в репродуктивной системе должны исследоваться врачом, в противном случае, в последствие могут возникнуть проблемы с зачатием, вынашиванием и рождением ребенка.
Сегодня, брак считается бесплодным, если беременность не наступает при регулярной (не реже 4 раз в месяц) половой жизни в течение года без использования контрацепции. Согласно статистике, у 30% супружеских пар беременность наступает в первые 3 месяца, у 60% - в течение последующих 7, а у оставшихся 10% - через 11-12 месяцев после начала регулярной половой жизни. Частота бесплодного брака, по различным данным, колеблется от 10-15% до 18-20%, и, что интересно, в трети случаев детородная функция снижена и у мужа, и у жены.
Генетические нарушения как причина бесплодия наиболее часто встречается в случаях мужского бесплодия. Как правило, такие нарушения вызывают достаточно выраженные снижения показателей сперматогенеза в виде тяжелой олигозооспермии и вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте (азооспермия).
К таким нарушениями могут приводить:
• нарушение количества хромосом;
• структурные аберрации хромосом (транслокации);
• микроделеции AZF участка Y хромосомы. В данном участке расположены гены, ответственные за сперматогенез;
• мутации в гене муковисцидоза.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) - одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.
На Y хромосоме человека расположено несколько десятков генов, контролирующих дифференцировку пола, формирование яичек и процесс сперматогенеза. Различные мутации (в первую очередь микроделеции) в структуре этих генов, как правило, приводят к нарушению развития половой системы. Основные гены, контролирующие сперматогенез у мужчин, расположены в определенном участке на Y хромосоме. Этот участок принято называть AZF регион (от англ. azoospermic factor). Его подразделяют на три субрегиона – AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из этих субрегионов находятся различные гены, мутации в которых ведут к широкому спектру нарушений сперматогенеза, от гипосперматогенеза до азооспермии.
У женщин бесплодие, обусловленное генетическими нарушениями, встречается значительно реже. О наличии генетических нарушений можно предполагать при:
• первичной или вторичной аменореи;
• привычном невынашивании;
• синдроме преждевременного истощения яичников.
Причины бесплодия женщин очень разнообразны от них и зависят формы бесплодия. Вопреки распространенному мнению о преобладании генетических причин женского бесплодия, на самом деле большинство случаев бесплодия является приобретенным в течение жизни.
Генетическое бесплодие встречается крайне редко, гораздо больше распространены следующие формы бесплодия:
1. эндокринное бесплодие, вызванное эндокринными нарушениями;
2. трубное бесплодие – полной или частичной непроходимостью маточных труб;
3. иммунологическое бесплодие (или иммунное бесплодие) – иммунологическими проблемами;
4. гормональное бесплодие вызвано нарушениями в гормональной сфере;
5. ановуляторное бесплодие - отсутствием овуляции разного происхождения.
При этом диагностика бесплодия показывает, что наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.
Генетическая консультация до наступления беременности рекомендуется в следующих ситуациях:
1. бесплодие;
2. невынашивание беременности (в том числе и неразвивающаяся беременность);
3. рождение ребёнка с пороками развития, умственной отсталостью, мёртворождение;
4. наличие наследственных заболеваний у супругов или их родственников.
Если причина бесплодия не выявлена, то Вам стоит проконсультироваться с генетиком и сделать генетический скрининг. За более подробной информацией, а также по вопросам записи на прием к гинекологу, андрологу или генетику обращайтесь по телефонам, указанным на сайте.
Выберите Ваши симптомы:
